Az Osler-Weber-Rendu kór, más néven herediter haemorrhangiás teleangiectasia (HHT) jellemző tünete az ismétlődő, néha naponta jelentkező orrvérzés, ami apai vagy anyai ágon „öröklődik”. Az érdi szakorvos azok jelentkezését várja, akik ezt a tüntet önmagunkon, illetve  családjukban észlelik.

„Ez egy ritka genetikai betegség, amit érdemes kivizsgálni. Veleszületett elváltozás, ami fokozatosan fejlődik ki az évek során, és odafigyeléssel jól karban tartható. Sokan nem is tudják, hogy ez a problémájuk, hiszen gyakran csak a legjellemzőbb tünetétől, a spontán és gyakori orrvérzéstől szenvednek” – mutatott rá a tündőgyógyász orvosnő.

Az orrvérzés általában már gyermekkorban jelentkezik, és jellemzően van másnak is a  családban. Mivel  a famíliában ez nem újdonság, a család megtanulja kezelni ezt a problémát, és gyakran orvoshoz sem fordul vele.

„Az orrvérzés azonban csak egy szembeötlő tünete ennek a betegségnek. Az igazi probléma az erek rendellenes fejlődése. Mikor a beteg megszületik, az érrendszere olyan, mint más kisbabáé, az eltérések később keletkeznek” – magyarázta az orvosnő.

Az orrvérzés mellett pubertáskor környékén az arcon, illetve a nyelven értágulatok jelennek meg (ezt hívjuk teleangiectasiának). Ne ijedjünk meg, nem minden értágulat kóros, de ezen betegek esetében igen jellegzetesek ezek a pici értágulatok.

„A gond az, ha ilyen apró  értágulatok a gyomorban, illetve a belekben is kifejlődnek, ugyanis ezeken keresztül úgy vérezhet a beteg, hogy észre sem veszi. Ennek következtében kialakul a vérszegénység, aminek az okára nem is gondol az, aki nem tudja, hogy ebben a betegségben szenved – mutatott rá dr. Terék Katalin.

A már említett értágulatok a tüdőben is kialakulhatnak.  Ezek az erek nem tudják megfelelően kiszűrni a baktériumokat és a vérrögöket, ez pedig agyi történést okozhat (agytályog , stroke).

„Az orrvérzést – ami a legnagyobb látható problémát okozza a betegeknél – gyógyítani nem tudom, de a tüdőben kialakult érelváltozásokon lehet segíteni, mert gyakran van lehetőség  műtéti megoldásra, így elkerülhetőek a komolyabb következmények” – hangsúlyozta a doktornő.

Az ő figyelmét két érdi eset keltette fel, itt sikerült műtéti úton megoldani a tüdőben jelentkező problémát. Egyik páciens sem tudta egyébként, hogy Osler-Weber-Rendu kórban szenved. Ráadásul a tüdőben lévő problémát még a sima röntgen sem mutatja ki, ehhez CT-vizsgálat szükséges.

„E két eset kapcsán kezdtem el foglalkozni ezzel a betegséggel. A hivatalos vizsgálathoz minden engedélyt sikerült megszereznem. A statisztika szerint minden öt-tízezer emberből egy szenved ebben az elváltozásban, így Érden és környékén 12-24 ember lehet érintett.

Eddig öt ember jelentkezett a  Romics László Egészségügyi Intézmény honlapján megjelentetett felhívásra, de mostanában sajnos lanyhult az érdeklődés. Az ötből négynél beigazolódott a betegség. Egyikük tudta, egy másik pedig sejtette, hogy ez állhat a problémái hátterében, de a többiek még csak nem is gondoltak erre” – hangsúlyozta.

Ha gondozzák őket, ugyanolyan hosszú életet élnek a betegek is, mint egészséges társaik, tehát érdemes mielőbb segítséget kérni azoknak, akik a fentiek alapján gyanítják, hogy érintettek ebben a ritka genetikai betegségben.