Csakhogy a tesztet nem szakember, hanem egy szoftver értékelte ki.

Jenny harminckét éves, van egy két és féléves, egészséges kislánya. Tavasszal esett teherbe második babájával. Nem volt oka semmi rosszra gyanakodni, de azért a 12. héten elvégeztette a kombinált tesztet, aminek eredménye azt mutatta, minden rendben van.  A 20. heti ultrahang idejére Jennynek már nagyra nőtt a pocakja, érezte a baba rugdosását, kialakult a kötődés az új kis jövevénnyel. A vizsgálat miatt nem izgultak. „Vártuk, hogy láthassuk a babát az ultrahangon és megtudjuk a nemét. Ehhez képest olyan híreket kaptunk, amire a legszörnyűbb rémálmunkban sem gondoltunk volna.” Jennyék ezután négy különböző intézményben voltak vizsgálaton, és mindenütt megerősítették: a baba Edwards-kóros, többszörös, élettel összeegyeztethetetlen probléma van a szívével és az agyával. Meghozták a nehéz döntést: nem akarják, hogy kislányuk rövidke élete szenvedéssel teljen. Az orvosi berkekben csak vetélés indukciónak nevezett, gyakorlatilag beindított szülést nem vállalták abban a kórházban, ahol a szülését tervezték korábban. Elirányították egy olyan kórházba, ahol az orvos faarccal azt tanácsolta, ne legyen ennyire padlón, még egy focicsapatnyi gyereket szülhet. Az ott dolgozók teljes empátiahiányára rátett még egy lapáttal, hogy a koronavírus-járvány miatt megtiltották, hogy a férje bent legyen a kisbaba megszülésénél.      

Jenny közben felvette a kapcsolatot Sevcsik M. Annával, a Babagenetika Egyesület alapító elnökével. Ő segített abban, hogy a babát végül a Péterfy Kórházban szülhesse meg, a férje jelenlétében. Itt, azt mondja, a szülész-nőgyógyásztól, a többi orvostól és nővértől annyi empátiát, támogatást, szeretetet kapott, hogy ennek köszönhetően könnyebb volt végigcsinálnia a szülést, aztán pedig elbúcsúzni a picitől.

Nem ember, szoftver értékeli ki az eredményeket

Jenny azért döntött úgy, hogy a nyilvánosság elé áll történetével, mert a szülés előtti nap kiderült, az egész kálváriájuk elkerülhető lett volna. A Babagenetika biológus-szakértője ugyanis megnézte a 12. heti kombinált tesztet, és azt mondta, a vérvétel eredményéről ordított, hogy valami baj van a baba egészségével. Miért állt mégis a vizsgálati eredményen, hogy Jenny várandóssága alacsony kockázatú? „Az eredmény lényegében statisztika. Egy szoftver számolja ki a beküldött adatok alapján, hogy alacsony, közepes vagy magas kockázatú lesz-e az adott terhesség. A baj az, hogy összesítik az adatokat, tehát ha a vérvizsgálaton két érték is nagyon alacsony, mint a mi esetünkben, de közben minden más stimmel, még a 12. heti ultrahang is, akkor ezek az értékek felhúzzák a két nagyon alacsony számot. Fontos lett volna, hogy valaki elmondja nekünk, összességében ugyan minden szép és jó, de van ez a két nagyon alacsony érték, ami miatt további vizsgálatokra van szükség.”

Ha az eredményeket aláíró biológus észrevette volna, hogy valami nem stimmel, akkor már a 12. héten fény derülhetett volna az Edwards-szindrómára, és Jennynek nem a várandósság harmadik trimeszterében kellett volna elbúcsúznia a babától.

Bárányné Krisán Ágnes biológus, a Babagenetika Egyesület szakértője szerint az egyik legnagyobb baj az, hogy nem mindenhol értékelik ki személyes vagy telefonos konzultáció során a kombinált teszt eredményét, hanem egyszerűen átküldik e-mailben. A másik, hogy hiába van ott végeredményként egy magas, alacsony vagy közepes kockázati szint, minden egyes értéket külön-külön is figyelni kell, mert azok önmagukban is rendellenességre utalhatnak.

Míg a Down-szindrómát a TB által támogatott 12. heti genetikai ultrahang az esetek többségében kimutatja, az Edwards- vagy a Patau- szindrómát ilyen korai szakaszban csak véreredmények alapján lehet felfedezni. A Downon kívül ez a két leggyakrabban előforduló genetikai rendellenesség, amelyek ráadásul sokkal súlyosabbak, mert vetélést okoznak, vagy ha a babák mégis megszületnek, csak rövid ideig életképesek.

„Rengeteg dolgot képesek kimutatni a genetikai vizsgálatok, amelyek között sok csak vérvétellel jár. Jó kérdés, hogy erre miért nincs támogatási rendszer kialakítva” – mondja a biológus. – A kombinált teszt nem jár extra nagy költséggel, el lehetne terjeszteni általános vizsgálatként. De amíg ez nem történik meg, fontos lenne, hogy az orvosok legalább ajánlják ezeket a vizsgálatokat, hogy a kismamák tudjanak róluk.”

Sevcsik M. Anna éppen a Jennyéhez kísértetiesen hasonló tapasztalata miatt alapította meg a Babagenetika Egyesületet, hogy a gyereket váró családokat összehozza olyan szakértőkkel, akik segítenek a tesztek kiértékelésében vagy a vizsgálatok elvégzésében, és a lehető legnagyobb empátiával kezelik ezt a helyzetet. Az egyesület a vizsgálatokhoz szükséges anyagiak előteremtésében is részt vállal.

Anna volt az is, aki jelezte az Emberi Erőforrás Minisztériumnak, hogy 2020 októberében lejár az az ajánlás, amiben a minisztérium megfogalmazta, hogyan kell történnie a genetikai vizsgálatoknak. Mivel a civil szervezet minden napja erről szól, pontosan tudják, melyek a rendszer gyenge pontjai. Anna bízik benne, hogy az új ajánlás megfogalmazásához az ő szakértői véleményüket is kikérik majd. Már csak azért is, hogy kevesebb kismamának kelljen átélnie a Jennyéhez hasonló történetet.

Novemberben az Érdi Civil Liciten befolyó összegekkel a Babagenetika Egyesület munkáját lehet támogatni, hogy a rászoruló kismamák, babák és családok számára is elérhetőek legyenek azok a szakemberek és genetikai vizsgálatok, szűrések és kezelések, amelyeken sokszor életek múlhatnak.                     Az Érdi Civil Licit Facebook csoporthoz  bárki bármikor csatlakozhat. A legnagyobb ajánlatot tevő nyertesnek a vételi árat közvetlenül az egyesület bankszámlaszámára kell utalnia: 16200151-18532896 (MagnetBank), a közleményben feltüntetve: Érdi Civil Licit.