Csakhogy a tesztet nem szakember, hanem egy szoftver \u00e9rt\u00e9kelte ki.<\/p>\n
Jenny harminck\u00e9t \u00e9ves, van egy k\u00e9t \u00e9s f\u00e9l\u00e9ves, eg\u00e9szs\u00e9ges kisl\u00e1nya. Tavasszal esett teherbe m\u00e1sodik bab\u00e1j\u00e1val. Nem volt oka semmi rosszra gyanakodni, de az\u00e9rt a 12. h\u00e9ten elv\u00e9geztette a kombin\u00e1lt tesztet, aminek eredm\u00e9nye azt mutatta, minden rendben van. A 20. heti ultrahang idej\u00e9re Jennynek m\u00e1r nagyra n\u0151tt a pocakja, \u00e9rezte a baba rugdos\u00e1s\u00e1t, kialakult a k\u00f6t\u0151d\u00e9s az \u00faj kis j\u00f6vev\u00e9nnyel. A vizsg\u00e1lat miatt nem izgultak. \u201eV\u00e1rtuk, hogy l\u00e1thassuk a bab\u00e1t az ultrahangon \u00e9s megtudjuk a nem\u00e9t. Ehhez k\u00e9pest olyan h\u00edreket kaptunk, amire a legsz\u00f6rny\u0171bb r\u00e9m\u00e1lmunkban sem gondoltunk volna.\u201d Jenny\u00e9k ezut\u00e1n n\u00e9gy k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 int\u00e9zm\u00e9nyben voltak vizsg\u00e1laton, \u00e9s minden\u00fctt meger\u0151s\u00edtett\u00e9k: a baba Edwards-k\u00f3ros, t\u00f6bbsz\u00f6r\u00f6s, \u00e9lettel \u00f6sszeegyeztethetetlen probl\u00e9ma van a sz\u00edv\u00e9vel \u00e9s az agy\u00e1val. Meghozt\u00e1k a neh\u00e9z d\u00f6nt\u00e9st: nem akarj\u00e1k, hogy kisl\u00e1nyuk r\u00f6vidke \u00e9lete szenved\u00e9ssel teljen. Az orvosi berkekben csak vet\u00e9l\u00e9s indukci\u00f3nak nevezett, gyakorlatilag beind\u00edtott sz\u00fcl\u00e9st nem v\u00e1llalt\u00e1k abban a k\u00f3rh\u00e1zban, ahol a sz\u00fcl\u00e9s\u00e9t tervezt\u00e9k kor\u00e1bban. Elir\u00e1ny\u00edtott\u00e1k egy olyan k\u00f3rh\u00e1zba, ahol az orvos faarccal azt tan\u00e1csolta, ne legyen ennyire padl\u00f3n, m\u00e9g egy focicsapatnyi gyereket sz\u00fclhet. Az ott dolgoz\u00f3k teljes emp\u00e1tiahi\u00e1ny\u00e1ra r\u00e1tett m\u00e9g egy lap\u00e1ttal, hogy a koronav\u00edrus-j\u00e1rv\u00e1ny miatt megtiltott\u00e1k, hogy a f\u00e9rje bent legyen a kisbaba megsz\u00fcl\u00e9s\u00e9n\u00e9l. <\/p>\n
Jenny k\u00f6zben felvette a kapcsolatot Sevcsik M. Ann\u00e1val, a Babagenetika Egyes\u00fclet alap\u00edt\u00f3 eln\u00f6k\u00e9vel. \u0150 seg\u00edtett abban, hogy a bab\u00e1t v\u00e9g\u00fcl a P\u00e9terfy K\u00f3rh\u00e1zban sz\u00fclhesse meg, a f\u00e9rje jelenl\u00e9t\u00e9ben. Itt, azt mondja, a sz\u00fcl\u00e9sz-n\u0151gy\u00f3gy\u00e1szt\u00f3l, a t\u00f6bbi orvost\u00f3l \u00e9s n\u0151v\u00e9rt\u0151l annyi emp\u00e1ti\u00e1t, t\u00e1mogat\u00e1st, szeretetet kapott, hogy ennek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en k\u00f6nnyebb volt v\u00e9gigcsin\u00e1lnia a sz\u00fcl\u00e9st, azt\u00e1n pedig elb\u00facs\u00fazni a picit\u0151l.<\/p>\n
Nem ember, szoftver \u00e9rt\u00e9keli ki az eredm\u00e9nyeket<\/strong><\/p>\n Jenny az\u00e9rt d\u00f6nt\u00f6tt \u00fagy, hogy a nyilv\u00e1noss\u00e1g el\u00e9 \u00e1ll t\u00f6rt\u00e9net\u00e9vel, mert a sz\u00fcl\u00e9s el\u0151tti nap kider\u00fclt, az eg\u00e9sz k\u00e1lv\u00e1ri\u00e1juk elker\u00fclhet\u0151 lett volna. A Babagenetika biol\u00f3gus-szak\u00e9rt\u0151je ugyanis megn\u00e9zte a 12. heti kombin\u00e1lt tesztet, \u00e9s azt mondta, a v\u00e9rv\u00e9tel eredm\u00e9ny\u00e9r\u0151l ord\u00edtott, hogy valami baj van a baba eg\u00e9szs\u00e9g\u00e9vel. Mi\u00e9rt \u00e1llt m\u00e9gis a vizsg\u00e1lati eredm\u00e9nyen, hogy Jenny v\u00e1rand\u00f3ss\u00e1ga alacsony kock\u00e1zat\u00fa? \u201eAz eredm\u00e9ny l\u00e9nyeg\u00e9ben statisztika. Egy szoftver sz\u00e1molja ki a bek\u00fcld\u00f6tt adatok alapj\u00e1n, hogy alacsony, k\u00f6zepes vagy magas kock\u00e1zat\u00fa lesz-e az adott terhess\u00e9g. A baj az, hogy \u00f6sszes\u00edtik az adatokat, teh\u00e1t ha a v\u00e9rvizsg\u00e1laton k\u00e9t \u00e9rt\u00e9k is nagyon alacsony, mint a mi eset\u00fcnkben, de k\u00f6zben minden m\u00e1s stimmel, m\u00e9g a 12. heti ultrahang is, akkor ezek az \u00e9rt\u00e9kek felh\u00fazz\u00e1k a k\u00e9t nagyon alacsony sz\u00e1mot. Fontos lett volna, hogy valaki elmondja nek\u00fcnk, \u00f6sszess\u00e9g\u00e9ben ugyan minden sz\u00e9p \u00e9s j\u00f3, de van ez a k\u00e9t nagyon alacsony \u00e9rt\u00e9k, ami miatt tov\u00e1bbi vizsg\u00e1latokra van sz\u00fcks\u00e9g.\u201d<\/p>\n Ha az eredm\u00e9nyeket al\u00e1\u00edr\u00f3 biol\u00f3gus \u00e9szrevette volna, hogy valami nem stimmel, akkor m\u00e1r a 12. h\u00e9ten f\u00e9ny der\u00fclhetett volna az Edwards-szindr\u00f3m\u00e1ra, \u00e9s Jennynek nem a v\u00e1rand\u00f3ss\u00e1g harmadik trimeszter\u00e9ben kellett volna elb\u00facs\u00faznia a bab\u00e1t\u00f3l.<\/p>\n B\u00e1r\u00e1nyn\u00e9 Kris\u00e1n \u00c1gnes biol\u00f3gus, a Babagenetika Egyes\u00fclet szak\u00e9rt\u0151je szerint az egyik legnagyobb baj az, hogy nem mindenhol \u00e9rt\u00e9kelik ki szem\u00e9lyes vagy telefonos konzult\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n a kombin\u00e1lt teszt eredm\u00e9ny\u00e9t, hanem egyszer\u0171en \u00e1tk\u00fcldik e-mailben. A m\u00e1sik, hogy hi\u00e1ba van ott v\u00e9geredm\u00e9nyk\u00e9nt egy magas, alacsony vagy k\u00f6zepes kock\u00e1zati szint, minden egyes \u00e9rt\u00e9ket k\u00fcl\u00f6n-k\u00fcl\u00f6n is figyelni kell, mert azok \u00f6nmagukban is rendelleness\u00e9gre utalhatnak.<\/p>\n M\u00edg a Down-szindr\u00f3m\u00e1t a TB \u00e1ltal t\u00e1mogatott 12. heti genetikai ultrahang az esetek t\u00f6bbs\u00e9g\u00e9ben kimutatja, az Edwards- vagy a Patau- szindr\u00f3m\u00e1t ilyen korai szakaszban csak v\u00e9reredm\u00e9nyek alapj\u00e1n lehet felfedezni. A Downon k\u00edv\u00fcl ez a k\u00e9t leggyakrabban el\u0151fordul\u00f3 genetikai rendelleness\u00e9g, amelyek r\u00e1ad\u00e1sul sokkal s\u00falyosabbak, mert vet\u00e9l\u00e9st okoznak, vagy ha a bab\u00e1k m\u00e9gis megsz\u00fcletnek, csak r\u00f6vid ideig \u00e9letk\u00e9pesek.<\/p>\n \u201eRengeteg dolgot k\u00e9pesek kimutatni a genetikai vizsg\u00e1latok, amelyek k\u00f6z\u00f6tt sok csak v\u00e9rv\u00e9tellel j\u00e1r. J\u00f3 k\u00e9rd\u00e9s, hogy erre mi\u00e9rt nincs t\u00e1mogat\u00e1si rendszer kialak\u00edtva\u201d \u2013 mondja a biol\u00f3gus. \u2013 A kombin\u00e1lt teszt nem j\u00e1r extra nagy k\u00f6lts\u00e9ggel, el lehetne terjeszteni \u00e1ltal\u00e1nos vizsg\u00e1latk\u00e9nt. De am\u00edg ez nem t\u00f6rt\u00e9nik meg, fontos lenne, hogy az orvosok legal\u00e1bb aj\u00e1nlj\u00e1k ezeket a vizsg\u00e1latokat, hogy a kismam\u00e1k tudjanak r\u00f3luk.\u201d<\/p>\n Sevcsik M. Anna \u00e9ppen a Jenny\u00e9hez k\u00eds\u00e9rtetiesen hasonl\u00f3 tapasztalata miatt alap\u00edtotta meg a Babagenetika Egyes\u00fcletet, hogy a gyereket v\u00e1r\u00f3 csal\u00e1dokat \u00f6sszehozza olyan szak\u00e9rt\u0151kkel, akik seg\u00edtenek a tesztek ki\u00e9rt\u00e9kel\u00e9s\u00e9ben vagy a vizsg\u00e1latok elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9ben, \u00e9s a lehet\u0151 legnagyobb emp\u00e1ti\u00e1val kezelik ezt a helyzetet. Az egyes\u00fclet a vizsg\u00e1latokhoz sz\u00fcks\u00e9ges anyagiak el\u0151teremt\u00e9s\u00e9ben is r\u00e9szt v\u00e1llal.<\/p>\n Anna volt az is, aki jelezte az Emberi Er\u0151forr\u00e1s Miniszt\u00e9riumnak, hogy 2020 okt\u00f3ber\u00e9ben lej\u00e1r az az aj\u00e1nl\u00e1s, amiben a miniszt\u00e9rium megfogalmazta, hogyan kell t\u00f6rt\u00e9nnie a genetikai vizsg\u00e1latoknak. Mivel a civil szervezet minden napja err\u0151l sz\u00f3l, pontosan tudj\u00e1k, melyek a rendszer gyenge pontjai. Anna b\u00edzik benne, hogy az \u00faj aj\u00e1nl\u00e1s megfogalmaz\u00e1s\u00e1hoz az \u0151 szak\u00e9rt\u0151i v\u00e9lem\u00e9ny\u00fcket is kik\u00e9rik majd. M\u00e1r csak az\u00e9rt is, hogy kevesebb kismam\u00e1nak kelljen \u00e1t\u00e9lnie a Jenny\u00e9hez hasonl\u00f3 t\u00f6rt\u00e9netet.<\/p>\n